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~200万的中国孕妇接受NIPT检测

2017年1月15日,未来科学大奖首届颁奖典礼在国贸举行。未来科学大奖已揭晓首届获奖名单:“生命科学”奖获得者是香港中文大学教授卢煜明;“物质科学”奖获得者是清华大学教授薛其坤。作为无创DNA产前检测的奠基人,被世人称为“NIPT之父”的卢煜明教授所开创的无创DNA产前检测技术,在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献。当然,卢煜明教授荣获这个大奖,也为基因检测第一股再添明星科学家光环。2016年12月底,刚刚借壳上市的北京贝瑞和康生物技术股份有限公司,正是在卢煜明教授所开创的NIPT技术的基础上,由贝瑞和康创始人周代星博士带领团队,在中国通过数年的努力开创了无创检测市场。到目前为止,为中国数以百万计孕妇提供准确安全的产检手段,减轻了她们对胎儿是否发生异常的忧虑。首届科学奖的光环未来科学大奖作为中国大陆民间出资的第一个科学大奖,目标是成为在世界领域内具有广泛影响力的科学大奖,评奖机制与诺贝尔奖、图灵奖等世界著名科学奖项接轨,奖项的最终确定,需要历经一年半时间的严格提名、筛选和评审,其奖项的权威性可见一斑。在被问到作为首届届获奖人,未来科学大奖对其有何特殊意义时,卢煜明曾对媒体表示, “纵观其他国际奖项,比如诺贝尔奖已经有了悠久的历史。这次,在中国创立了如此重要的科学奖项,首次颁奖非常重要和有意义。这会让中国的其他科学工作者得到激励,更好地工作。我的获奖对我所从事的研究领域也很有意义。我是研究医学的,希望能藉此鼓舞更多医学学生在这一领域继续奋斗。”卢煜明教授开拓的“无创产前胎儿基因检查”技术在2011年秋正式开始临床应用。过去五年,该技术已经在全球90多个国家得到了广泛应用,数千万孕妇都接受了这项检查,可以说是世界范围内应用最广泛的产前胎儿基因测试。在此之前的检查技术,例如羊水穿刺,存在对胎儿造成伤害的风险。卢煜明教授这样评价这项技术,“孕妇们可以通过无创的方式了解腹中胎儿的情况。我的工作简单说就是保护胎儿不受到这类伤害。同时,这项技术在全球被广泛使用,也是我们中国科技造福全人类的一个表现。”卢煜明教授说,每年香港有40%的孕妇会接受NIPT检查,就他所知每年内地接受这一检查的孕妇大约有100-200万人次。之所以被称为无创检查,是因为相对于羊水穿刺来说,NIPT取得样本的方法对孕妇和胎儿不会带来风险。而相对于唐筛来说,NIPT对21、18、13三对染色体异常的检出率大大提高,能够做到接近羊水穿刺的准确率,而且假阳性率低。在成功地将NIPT技术从基础研究转化为临床应用之后,卢煜明教授更进一步,将研究重心转向利用血液中存在的游离癌症DNA,对癌症进行筛查。卢周开创NIPT时代卢煜明所开创的NIPT之所以能够得到广泛的运用,与贝瑞和康创始人周代星有莫大关系。早在1997年,卢煜明教授首次证实在孕妇的外周血中存在胎儿的游离DNA片段,如何将这一重大发现转化为真正可用于临床的医学检测,在卢教授思考这个问题的同时,时任亚太区测序部门总监的周代星博士也在思考,如何将高通量测序这样先进的技术应用于人类健康事业。周代星博士思考无创检测的动力,源自于陪太太产检后的强烈的家庭责任感。“当时医生说我太太因为年龄原因属于唐氏筛查的高危人群,需要通过超声观察透明带厚度的方式来断定是否怀唐氏胎儿。经过咨询和反复研究,发现当时除了风险比较高的羊水穿刺技术外,都有些不靠谱。”作为当时基因测序领域的专业人士,他的质疑是有依据的:唐氏综合征是由21号染色体三体而引起的,而当时的判断方法除了羊水穿刺外都不是通过看21号染色体的拷贝数来下判断的。于是从那时刻起,他决定开始研发直接通过高通量测序技术检测染色体拷贝数变化的技术。受香港中文大学卢煜明教授关于母体血浆中存在胚胎DNA的理论启发,周博士把研发方向进一步锁定在无创DNA产前检测技术。那是在2007年5月。同年夏天,他开始了和卢煜明教授在该领域内的长期合作。2008年,卢煜明教授与周代星博士合作完成了NIPT实验室的初步验证,在PNAS上发表了《Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma 》,文章采用高通量测序技术针对14例21-三体及14例正常样本测序,结果100%吻合。在全球范围内,这是NIPT在临床上的可行性与可信性首次在实验室的完美验证,百分之百的准确性开启了“NIPT时代”,卢煜明教授也因此被业内人士赞誉为“NIPT之父”。深度产业化合作卢煜明教授与周代星博士不仅在科研领域有很多合作,随着周代星博士将NIPT推向大陆市场,二人又开始了深度产业化合作。2010年,周代星博士在中国大陆成立了贝瑞和康,将卢煜明教授的这一伟大发现转化为简单易行的医学检测项目推向广大中国孕妇,也因此有了“中国无创检测第一人”的美誉。2014年,贝瑞和康又与卢煜明教授合作,在香港创办了“雅士能基因科技有限公司”,为香港地区的孕妇提供NIPT服务,随后Xcelom获得香港中文大学NIPT专利权。Xcelom摘得NIPT知识产权,为贝瑞和康此后的战略布局中浓墨重彩的一笔。现在,每年有超过100万~200万的中国孕妇接受NIPT检测,成千上万的家庭因此避免悲剧发生。作为无创产前基因检测的研发先驱和行业倡导者,卢煜明教授同时也是贝瑞和康香港子公司“雅士能基因科技有限公司”股东。基于高通量测序的人类遗传病检测起步于NIPT,但绝不止步于此。2015年,在传统NIPT基础上,Xcelom公司在贝瑞和康提供的技术支持下在香港推出升级版无创DNA产前检测——NIPT-Plus,一次报告14种重大染色体疾病。卢煜明教授的划时代科学发现在临床应用上又得到进一步延展。事实上,贝瑞和康始终坚持与像卢煜明教授这样的科学精英密切合作,潜心于创新基因解码技术,致力于便捷、准确、高效的临床检测项目开发,将生命科学技术有效的进行临床转化,最终推动人类健康事业的蓬勃发展,与科学巨人共同领创未来。